观察!福建基因检测方兴未艾,是科技还是算命?专家:不要过度解读

时间:2018-03-07 12:25:40 作者:福建卫生报 阅读: 4990 点赞: 16 分享: 76

随着精准医疗被纳入“十三五”规划,

近来“基因”一词的热度急速攀升。

基因检测也被社会各界关注。

打开购物网站,

基因检测比体检还便宜。

这节奏打破了福小卫对“基因检测”的认知

到底啥是基因检测?

基因检测用于临床医学、消费级商业应用,

有哪些区别?

今日,福小卫带你深入了解!

本报特邀:

林贤东,福建省肿瘤医院病理科、 福建省肿瘤转化医学重点实验室,博士

陈万金,福建医科大学附属第一医院神经内科,主任医师

明星效应引发基因检测风暴

基因检测最开始被人们所知源于好莱坞女星安吉丽娜·朱莉。她通过基因检测得知患有家族性基因缺陷,这意味着她分别有高达87%和50%的概率患上乳腺癌和卵巢癌,因此接受双侧乳腺切除手术。两年后,朱莉又再次接受了卵巢和输卵管切除手术,将罹患癌症风险降至5%。

朱莉并不是第一个吃螃蟹的名人,更早之前,乔布斯在罹患胰腺癌后花费了约10万美元进行基因检测,他在接受《麻省理工科技评论》采访时曾表示:“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人,要么是最后一批死于癌症的人。”

这股基因检测风也刮到了中国,拳王邹市明给儿子轩轩做了份儿童多元智能基因分析。测试报告显示,轩轩的语言和数理逻辑极其突出。于是,轩轩的妈妈用这份报告在微博上喊话拳王爸爸:“不要想着让轩哥继承衣钵了,别浪费天赋,培养他成为主持人吧。”

名人效应潜移默化中对普通消费者群体产生了助推作用。

应用于临床让医学更精准

“目前基因检测主要产品种类繁多,从应用领域大概可分为医疗临床应用和消费级商业应用两种。”林贤东介绍,临床应用方面大概有几方面:

妇产科,针对孕妇和新生儿检测遗传病和先天疾病的患病风险的无创产前筛查;

肿瘤相关疾病,如肿瘤诊断与药物作用靶点检测;

临床用药指导,如抗凝药物法发林、心血管用药阿司匹林或氯吡格雷等等;

神经系统遗传病的检测,如肝豆病、舞蹈病等。

这些临床应用,让医学少走弯路,治疗更加精准。多年研究神经遗传病的陈万金就曾切实尝到基因检测的甜头。

武夷山60岁的徐阿姨,从十几岁开始,就只能依赖脚趾来行走。此后陆续出现足部疼痛、膝盖会黏连、下肢无力、僵硬以及声音低沉等症状,一度被诊断为先天性肌强直症,所有治疗对她都无效。

徐阿姨辗转就医来到附一,陈万金对徐阿姨的血液样本进行了基因测序。一个月后终于真相大白:GCH1基因发生了突变。原来她得的是一种叫做多巴反应性肌张力障碍的罕见疾病,而这种病是可以用药物治疗的。一个月的治疗后,寸步难行40多年的她终于可以自己跑进诊室了。

“有了基因检测,一些‘蒙着面纱’的疾病逐渐露出真面目来。”陈万金说。

不过,记者查阅相关资料发现,我国基因检测的发展环境虽已成长起来,但并未成熟。

据2017年5月5日《中国经济导报》,广东省妇幼保健院就曾表示,虽然无创产前基因检测是一种高准确性的筛查技术,但并不是最终确诊手段。该院就曾发生过无创基因检测漏诊的情况,孕妇在后来的超声大排畸中被发现有多发畸形,接受进一步羊膜腔穿刺证实后及时终止了妊娠。

基因检测只是精准医疗中一个重要技术。

“我们应该认识到,基因检测并非万能,它只能发现问题,随后解决问题还需依赖于治疗、药物及干预方案等。在发现问题过程中,也不可能达到100%的准确率,任何技术都有局限性。”北京奇云诺德信息科技有限公司创始人罗奇斌说。

不要过度解读消费级基因检测

相较于医疗临床应用,消费级基因检测更被人所熟知,比如此前被热炒的天赋检测、祖源分析、肿瘤易感基因检测等。

根据《财经》杂志记者调查,目前这类型的基因检测尚无明确法律法规可供参考。

记者了解到,现在消费型基因的检测也越来越简单。在网上预约,检测机构寄出检测盒,收到之后,只要自己在家按说明书采集好样本(比如口腔黏膜上脱落的细胞)再快递寄回,就可以等着检测结果了。

“选择消费级基因检测要谨慎。”林贤东表示:

首先是标本取样的准确性。如肿瘤药物靶点检测,一般用的是临床病理切片,因为只有包含完整DNA/RNA信息,肿瘤细胞足够多足够完整的情况下,才可能得出准确的结果。

其次,目前疾病预测的基因检测,有相关性,但没有必然性。

再次,开展消费级基因检测的机构如果因经营不善倒闭,那患者的隐私是否会泄露也是个问题。

另外,对其科学意义不应过度解读。

对于“天赋基因”及作为性格特征的相关基因不是基因检测研究重点,学习好坏、音乐及运动天赋等不是完全由遗传基因所决定,更多还靠后天努力,过分依赖基因作用则会陷入“生命论”的阴影。

同时,如果心态不好,一旦发现一个易感基因,可能会陷入即将得癌或即将患上某种慢性病的恐惧中,没病也把自己吓出病来。

当然,也不能完全否定消费级基因检测。

“对于有家族遗传史的人群有一定的意义。”陈万金说,这类型的人如果有经济基础,可以做个针对性的基因检测,如果明确携带基因,就要提早预防,改变生活习惯,定期到医院做检查等。

相关链接:

肿瘤筛查最热门

“过去呼吁三级预防,而未来随着基因技术和健康理念的发展,医学模式正逐渐走向‘4P’医学模式:即预防性、预测性、个体化和参与性。”福建易联众基因检测分析技术有限公司总经理助理方义亮说,“打个比方,如果把医疗比作开车,那么原来多是闯红灯了(身体出现问题),去缴罚款(治疗),即使有电子狗(体检)也不过是在有异常情况下才发出警报。但有了导航(即基因检测)后,就能做到提前绕开拥堵路段(未病先防)。”

从易联众开展的项目来看,肿瘤易感基因筛查、肿瘤个体化用药筛查无疑是目前最热门的项目。在方义亮看来,消费级基因检测和医疗级基因检测就像两条腿走路,缺一不可,随着技术的成熟、行业的规范,会被更多人所接纳。

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